DETECCIÓ d'alteracions genètiques en càncer
Els laboratoris de biologia molecular fan servir diferents mètodes per investigar la genètica del càncer i detectar la varietat d'alteracions que són terapèuticament rellevants en càncer.
Els tres principals tipus de proves de genètica molecular són: l'anàlisi de l’ ADN, l'anàlisi de l'expressió d'ARN missatger i l'anàlisi de l'expressió de les proteïnes. Encara que aquestes proves tenen com a diana el teixit tumoral, el significat clínic pot variar. Per exemple, les mutacions d'EGFR prediuen molt bé la sensibilitat a inhibidors de la tirosina quinasa en càncer de pulmó, mentre que els nivells d'expressió d’ ARN missatger o proteïna no tenen valor predictiu clínicament en aquesta malaltia.
Les determinacions moleculars comporten una valoració per part d'un patòleg expert que seleccioni l'àrea tumoral. Per tumors sòlids, la majoria de les proves es realitzen en teixit tumoral fixat en formol i inclòs en parafina. No obstant això, en certs tipus de càncer com el càncer de pulmó, una insuficient quantitat de teixit tumoral pot obstaculitzar la capacitat de realitzar proves diagnòstiques vitals. Per tant, som líders en el camp de les proves diagnòstiques no invasives utilitzant materials biològics alternatius com líquid cefaloraquidi o sèrum, plasma i plaquetes provinents de mostres de sang.
