La secuenciación masiva en sangre predice el riesgo de padecer cáncer, así como la respuesta a los tratamientos dirigidos.
Muestras de sangre de pacientes con cáncer pueden ser tomadas en repetidas ocasiones de forma no-invasiva, superando las dificultades asociadas con la obtención de tejido tumoral suficiente para análisis genéticos.
La capacidad para detectar la progresión de la enfermedad en "tiempo real" permite a los oncólogos predecir los resultados del tratamiento, cambiar la terapia cuando sea necesario y así potencialmente aumentar la esperanza de vida.

Barcelona, 4 de febrero de 2016- Quirónsalud avanza en la lucha contra el cáncer con la incorporación de técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS en sus siglas en inglés) en muestras de sangre. A diferencia de los métodos clásicos de análisis genético, la NGS permite analizar millones de fragmentos de ADN distintos a la vez, posibilitando el estudio simultáneo de un elevado número de genes y mutaciones en un único experimento con claras aplicaciones diagnósticas, pronosticas y predictivas. Realizar estos análisis en muestras de sangre a su vez supera las dificultades asociados con el análisis en tejido tumoral. Con fines preventivose el Salud de la Mujer Dexeus (Departamento de Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción, Hospital Universitario Quirón Dexeus, Barcelona), ofrece un análisis genético propio que, detectando aquellas alteraciones genéticas que puedan estar relacionadas con la aparición de cáncer hereditario, permite prevenir y actuar de forma personalizada ante el riesgo oncológico. En los pacientes oncológicos es de gran importancia disponer de un diagnóstico genético fiable para seleccionar el tratamiento, ya que las alteraciones en ciertos genes, como ALK, EGFR, KRAS o BRAF, predicen respuesta o resistencia a fármacos antitumorales dirigidos. Para la determinación de estos genes, en el Laboratorio de Oncología Molecular del Instituto Oncológico Dr Rosell (IOR) se analizan muestras de sangre de pacientes con tumores de pulmón, de colon, páncreas, melanoma, mama o colorrectal. De esta forma, los oncólogos pueden disponer de un perfil genético completo para cada paciente y de una información valiosa en la que basar el tratamiento. Es más, esta “biopsia liquida” no solo informa el diagnóstico sino también posibilita la monitorización de la respuesta o resistencia a los tratamientos en tiempo real. En 2015, los investigadores de IOR publicaron los resultados de estudios que demostraron como el seguimiento en sangre de los reordenamientos del gen EML4-ALK en las plaquetas de un paciente durante un período de 30 meses detectó la resistencia al fármaco Xalkori® dos meses antes de que la progresión de la enfermedad fuese detectada por imágenes radiográficas. Medir la efectividad del tratamiento así permite al médico anticiparse y ganar tiempo para redirigirlo si es preciso, aumentando por consiguiente las posibilidades de éxito en el tratamiento. La prueba utilizada – que ya está disponible para los pacientes gracias a una alianza estratégica con LABCO Quality Diagnostics – fue la primera en ser lo suficientemente sensible (78%) y específica (100%) para ser incorporada a la práctica clínica diaria. En el laboratorio de IOR se están desarrollando tecnologías de NGS para la determinación más rápida y completa de alteraciones genéticas en sangre, en colaboración con el VUmc Cancer Center, de Amsterdam, donde un solo análisis de NGS en sangre de múltiples personas ha sido capáz de detectar alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo del tumor.  Aunque el análisis en tejido tumoral sigue siendo el método recomendado para la detección de mutaciones oncogénicos, la cantidad de tejido tumoral obtenido por biopsia es a menudo insuficiente, especialmente en el cáncer de pulmón de célula no pequeña (CPNM) avanzado. Debido a que más de un tercio de los pacientes de CPNM se diagnostican en estadios avanzados, alrededor del 25% de los pacientes con cáncer de pulmón carecen de una biopsia adecuada para llevar a cabo estos análisis genéticos tan vitales. De ahí la importancia de poder analizar el material genético del tumor en sangre. Según el Dr. Rafael Rosell, Director Médico y Presidente de IOR "Cada vez está más claro que tenemos que encontrar alternativas a las biopsias de tejido tumoral tradicionales para realizar análisis genéticos vitales. Asimismo, es fundamental poder monitorizar la respuesta al tratamiento para detectar cuando los pacientes se vuelven resistentes a las terapias actuales. Una clara ventaja de estas pruebas no invasivas es que se pueden realizar de forma seriada, posibilitando la monitorización de la enfermedad en tiempo real. Así los oncólogos médicos pueden detectar posibles apariciones/desapariciones de mutaciones con relevancia clínica y redirigir el tratamiento si fuera necesario.”